Frequency of lipid-poor adrenal adenomas in magnetic resonance imaging examinations of the abdomen / Frequência de adenomas adrenais pobres em lipídios em exames de ressonância magnética abdominal

Abstract Objective: To estimate the frequency of lipid-poor adenomas (LPAs) in magnetic resonance imaging (MRI) examinations. Materials and Methods: We retrospectively investigated adrenal lesions on MRI examinations performed in a total of 2,014 patients between January 2016 and December 2017. After exclusions, the sample comprised 69 patients with 74 proven adenomas. Two readers (reader 1 and reader 2) evaluated lesion size, laterality, homogeneity, signal drop on out-of-phase (OP) images, and the signal intensity index (SII). An LPA was defined as a lesion with no signal drop on OP images and an SII < 16.5%. For 68 lesions, computed tomography (CT) scans (obtained within one year of the MRI) were also reviewed. Results: Of the 69 patients evaluated, 42 (60.8%) were women and 27 (39.2%) were men. The mean age was 59.2 ± 14.1 years. Among the 74 confirmed adrenal adenomas evaluated, the mean lesion size was 18.5 ± 7.7 mm (range, 7.0-56.0 mm) for reader 1 and 21.0 ± 8.3 mm (range, 7.0-55.0 mm) for reader 2 (p = 0.055). On the basis of the signal drop in OP MRI sequences, both readers identified five (6.8%) of the 74 lesions as being LPAs. When determined on the basis of the SII, that frequency was three (4.0%) for reader 1 and four (5.4%) for reader 2. On CT, 21 (30.8%) of the 68 lesions evaluated were classified as LPAs. Conclusion: The prevalence of LPA was significantly lower on MRI than on CT. That prevalence tends to be even lower when the definition of LPA relies on a quantitative analysis rather than on a qualitative (visual) analysis.

Resumo Objetivo: Estimar a frequência de adenomas pobres em lipídios (APLs) em exames de ressonância magnética (RM). Materiais e Métodos: Investigaram-se, retrospectivamente, as lesões adrenais em exames de RM realizados de janeiro de 2016 a dezembro de 2017. Um total de 2.014 pacientes foi submetido a exames abdominais e, após exclusões, 69 pacientes com 74 adenomas foram recuperados. Determinaram-se o tamanho da lesão, a lateralidade, a homogeneidade, a queda do sinal em imagens fora-de-fase (FF) e o índice de intensidade do sinal (IIS). Foram utilizadas as seguintes definições para APLs: sem queda de sinal nas imagens FF e IIS < 16,5%. Para 68 lesões, havia imagens de tomografia computadorizada (TC), com intervalo de até um ano da RM, que também foram analisadas. Resultados: Sessenta e nove pacientes foram incluídos, sendo 42 mulheres (60,8%) e 27 homens (39,2%). A média de idade foi 59,2 ± 14,1 anos. O tamanho médio do adenoma adrenal foi 18,5 ± 7,7 mm para o leitor 1 (7,0-56,0 mm) e 21,0 ± 8,3 mm (7,0-55,0 mm) para o leitor 2 (p = 0,055). A queda de sinal nas imagens FF mostrou que a frequência de APLs para ambos os leitores foi 6,8% (5/74). Para a análise quantitativa, a frequência foi 4,0% (3/74) para o leitor 1 e 5,4% (4/74) para o leitor 2. A frequência de APLs nas imagens de TC foi 21/68 lesões (30,8%). Conclusão: A prevalência de APLs em imagens de RM foi significativamente menor do que em exames de TC. Essa prevalência tende a ser ainda menor quando a definição de APL é baseada na análise quantitativa (IIS < 16,5%), em vez da análise visual.

Giant adrenal myelolipoma associated with 21-hydroxylase deficiency: unusual association mimicking an androgen-secreting adrenocortical carcinoma / Mielolipoma adrenal gigante associado à deficiência da 21-hidroxilase: associação não usual simulando um carcinoma adrenocortical secretor de androgênios

The objective of this study was to describe a case of giant myelolipoma associated with undiagnosed congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase (21OH) deficiency. Five seven year-old male patient referred with abdominal ultrasound revealing a left adrenal mass. Biochemical investigation revealed hyperandrogenism and imaging exams characterized a large heterogeneous left adrenal mass with interweaving free fat tissue, compatible with the diagnosis of myelolipoma, and a 1.5 cm nodule in the right adrenal gland. Biochemical correlation has brought concerns about differential diagnosis with adrenocortical carcinoma, and surgical excision of the left adrenal mass was indicated. Anatomopathologic findings revealed a myelolipoma and multinodular hyperplasic adrenocortex. Further investigation resulted in the diagnosis of CAH due to 21OH deficiency. Concluded that CAH has been shown to be associated with adrenocortical tumors. Although rare, myelolipoma associated with CAH should be included in the differential diagnosis of adrenal gland masses. Moreover, CAH should always be ruled out in incidentally detected adrenal masses to avoid unnecessary surgical procedures.

O objetivo deste trabalho foi descrever um caso de mielolipoma gigante associado à hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase (21OH). Paciente do sexo masculino, 57 anos de idade, encaminhado por achado ultrassonográfico de massa adrenal esquerda. Investigação bioquímica revelou hiperandrogenismo e exames de imagem revelaram grande lesão sólida em adrenal esquerda de aspecto heterogêneo, entremeada de tecido gorduroso, compatível com diagnóstico de mielolipoma, e um nódulo de 1,5 cm na adrenal direita. Os achados bioquímicos sugeriam o diagnóstico de carcinoma adrenocortical, indicando cirurgia para retirada da massa adrenal esquerda. O anatomopatológico confirmou mielolipoma e hiperplasia multinodular do córtex adrenal. A investigação subsequente diagnosticou HAC por deficiência da 21OH. Concluiu-se que a HAC tem sido descrita em associação com tumores adrenocorticais. Apesar de raro, o mielolipoma associado à HAC deve ser incluído nas possibilidades diagnósticas de massa adrenal. Adicionalmente, a HAC deve ser sempre afastada nos casos de massa adrenal de achado incidental, evitando cirurgias desnecessárias.

Bases moleculares da hiperplasia adrenal congênita / Molecular bases of congenital adrenal hyperplasia

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva decorrente da alteraçäo de enzimas que participam da síntese do cortisol. As manifestações podem ser causadas pela deficiência do cortisol e, em alguns casos, aldosterona e pelo acúmulo de precursores. O objetivo desta revisäo é apresentar os mecanismos moleculares dos principais defeitos enzimáticos envolvidos na etiopatogênese da HAC. A deficiência da 21-hidroxilase (210H) ocorre em 95 por cento dos casos de HAC. Existem dois genes que codificam o P450c21: um ativo, CYP21, e um pseudogene CYP27P. Ambos säo altamente homólogos (98 por cento), o que favorece o emparelhamento desigual dos cromossomos homólogos durante a meiose, levando a duplicações e/ou deleções ou conversões desses genes. Adicionalmente, foram também descritas mutações de ponto, muitas delas presentes no pseudogene sugerindo microconversões. Mutações no gene CYP 1181 causam HAC por deficiência da 11 Rhidroxilase, forma esta que corresponde a 5 por cento dos casos. Algumas mutações säo recorrentes, situando-se principalmente entre os exons 6-8 que representaria uma área hot-spot no gene CYP 1781. A deficiência de 17-hidroxilase é causada por mutações no gene CYP77, que codificam uma proteína alterada, levando a deficiência total ou parcial de 17hidroxilaçäo e 17,20-liase ou deficiência isolada de 17,20-Base. Finalmente, deficiência de 3B-HSD é causada por mutações no gene HSD3B2, que codifica a enzima 3B-HSD tipo II e estas mutações têm sido associadas tanto com a forma clássica como com a forma näo clássica da deficiência da 3B-HSD.